دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية - فضاء علوم الحياة و الأرض

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية

اعتمدت دراسة الوراثة عند الإنسان أساسا على تتبع انتقال الأمراض الوراثية، لسهولة تحديد و استرداد المصابين بها من الأجداد. من خلال تحليل شجرات النسب المنجزة، و كذلك اعتماد التقنيات الحديثة لرصد المورثات، يتم التعرف على كيفية انتقال هذه الأمراض.

لفهم منهجية التعرف على كيفية انتقال الأمراض الوراثية من خلال شجرات النسب، نقترح دراسة الأمراض التالية :

  • دراسة كيفية انتقال مرض التليف الكيسي Mucoviscidose
طفل مصاب بمرض التليف الكيسي
طفل مصاب بمرض التليف الكيسيالمصدر
يعتبر مرض التليف الكيسي Mucoviscidose، مرضا وراثيا جد منتشر (إصابة واحدة في كل 2000 ولادة). تتجلى أعراض هذا المرض في عسر في التنفس، بفعل تراكم المخاط على مستوى القصبات الرئوية، كما يسبب اضطرابات في الهضم، و انسداد التشعبات الرئوية و القنوات الناقلة للعصارة البنكرياسية، و غالبا ما يؤدي إلى الموت في سن مبكرة.

قصد التعرف علي كيفية انتقال هذا المرض، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض التليف الكيسي Mucoviscidose

لتحديد ما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي نحلل نتائج بعض التزاوجات في شجرة النسب :

  • نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن الفرد II-3 يُظهر المرض رغم أن أبويه سليمين (I-1 و I-2). إذن، هذا الشخص ورِث من أبويه الحليل المُمرض، لكن هذا الأخير كان متنحيا لديهما.
    • نستنتج إذن أن الحليل المُمرض متنحي.
لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ N، لأنه سائد، و الحليل الممرض Mucoviscidose بـ m، لأنه متنحي) :

  • نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y.
  • نفترض أن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X ← لدينا المرأة II-3 مصابة، و بما أن حليل المرض متنحي فإنها ستكون متشابهة الاقتران و نمطها الوراثي Xm||Xm، أي أنها ورثت أحد الحليلين المتنحيين من والدها I-1، الذي يُفترض أن يكون نمطه الوراثي Xm||Y، أي أنه مصاب كذلك. هذا الأمر غير صحيح لكون الأب سليم، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي X.

    طريقة أخرى لنفي هذه الفرضية : لدينا الأم II-1 مصابة، فلو كان الحليل محمولا على الصبغي X، لكان نمطها الوراثي Xm||Xm، و يفترض أن يكون كل أبنائها الذكور مصابون، لأنها ستعطيهم الحليل Xm الممرض المتنحي و الذي سيلتقي مع الصبغي |Y للأب ليصبح نمطهم الوراثي Xm||Y المسبب للمرض، لكن من خلال شجرة النسب، يتضح أن أحد أبنائها الذكور (III-2) سليم، مما ينفي هذه الفرضية.

  • بما أن الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y، و لا على الصبغي الجنسي X، فلن يكون إلا محمولا على صبغي لاجنسي.
نحدد النمط الوراثي للأفراد :

  • الفردان III-3 و II-3 : هذان الفردان مصابان، وبما أن حليل المرض متنحي، سيكونان متشابهي الاقتران أي أن نمطهما الوراثي هو : m||m.
  • الفردان II-6 و II-7 : هذا الفردان سليمان، لكنهما أنجبا ابنا مصابا (III-3)، هذا الابن يتوفر على الحليلين المتنحيين اللذان ورثهما من أبويه، هذين الأخيرين، سيكونان اجباريا مختلفي الاقتران و نمطهما الوراثي : N||m.
  • الفرد III-4 : هذا الفرد سليم، إذن فيمكن أن يكون نمطه الوراثي N||N أو N||m.
  • احتمال إصابة الحميل III-5 : لتحديد احتمال اصابة هذا الحميل بالمرض، ننجز شبكة التزاوج الخاصة بأبويه (II-6 و II-7) :
شبكة تزاوج الفردينII-6  و II-7

    • إذن فاحتمال إصابة الحميل III-5 بمرض التليف الكيسي هو 1/4 : %25.

سبّب إنجاب مولود مصاب بمرض التليف الكيسي (الإبن III-3)، تخوفا لأبويه من احتمال إصابة مولودهم المنتظر III-5 بنفس المرض، مما جعلهم يقومون بتحليل الـ ADN عند مجموعة من أفراد هذه العائلة و عند مولودهم المنتظر، و ذلك باعتماد تقنية رصد المورثات Southern Blot. تمثل الوثيقة أسفله نتائج هذا التحليل.

نتائج تحليل الـ ADN بتقنية Southern Blot عند بعض أفراد العائلة

بينت تقنية Southern Blot، أن الحميل III-5 مختلف الاقتران، إذ يتوفر على حليلين مختلفين (M1 و M2 : و هما N و m في معطيات التمرين)، و بما أن حليل المرض متنحي فهذا الطفل سيكون سليما و نمطه الوراثي N||m. إذن فنتائج تحليل الـ ADN تعتبر مُطمئنة للأبوين.
  • دراسة كيفية انتقال مرض Huntington
مرض Huntington، مرض وراثي يؤثر على وظيفة الدماغ، و يظهر عند الإنسان في سن متأخرة (حوالي 40 سنة)، و يصيب الذكور و الإناث على حد سواء. قام العالم Huntington بوصف دقيق لأعراض هذا المرض، و التي تتجلى في إضطرابات التحكم في الحركات، واضطرابات عقلية تبدأ بفقدان الذاكرة و غالبا ما تؤدي إلى الجنون.

قصد التعرف على كيفية انتقال مرض Huntington، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض Huntington

لتحديد ما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي، نحلل نتائج بعض التزاوجات في شجرة النسب :

  • نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن كل فرد مصاب، على الأقل أحد أبويه مصاب، كما أن المرض يظهر في جميع الأجيال ابتداءا من كل فرد مصاب في اتجاه الأجداد ← نستنتج من هذه المعطيات أن الحليل المُمرض سائد.
لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ n، لأنه متنحي، والحليل الممرض Huntington بـ H، لأنه سائد):

  • نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y.
  • نفترض أن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X ← لدينا الذكر IV-1 مصاب، و بما أن حليل المرض سائد، فإن نمطه الوراثي سيكون XH||Y، أي أنه ورث الحليل XH من أمه III-3، التي يُفترض أنها تتوفر على الحليل الممرض XH، أي أنها مصابة كذلك. هذا الأمر غير صحيح لكون هذه الأم سليمة، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي X.

    طريقة أخرى لنفي هذه الفرضية : لدينا الأب II-6 مصاب، فلو كان الحليل محمولا على الصبغي X، لكان نمطه الوراثي XH||Y، و يفترض أن تكون كل بناته مصابات (لأنه سيعطيهن الحليل XH الممرض والسائد)، لكن من خلال شجرة النسب، يتضح أن إحدى بناته (III-11) سليمة، مما ينفي هذه الفرضية.

  • بما أن الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y، و لا على الصبغي الجنسي X، فلن يكون إلا محمولا على صبغي لاجنسي.
نحدد النمط الوراثي للأفراد :

  • الأفراد السليمون : بما أنهم يحملون المظهر الخارجي المتنحي، سيكونون متشابهي الاقتران، أي أن نمطهم الوراثي هو : n||n.
  • الأفراد المصابون I-2 و II-2 : هؤلاء الأفراد مصابون بالمرض، لكنهم أنجبوا بعض الأبناء السليمين ذوي النمط الوراثي n||n، هؤلاء الأبناء السليمين يتوفرون على الحليلين المتنحيين اللذان ورثوهما من آبائهم، و بالتالي فالآباء، سيكونان اجباريا مختلفي الاقتران و نمطهما الوراثي : H||n.
  • الفرد المصاب III-4 : هذا الفرد مصاب بالمرض، إذن فهو يتوفر علي الحليل الممرض السائد. من جهة أخرى، أبوه II-1 سليم و نمطه الوراثي هو n||n، ولن يعطي لإبنه إلا الحليل السليم المتنحي |n، فهو كذلك مختلف الاقتران، و نمطه الوراثي هو : H||n.
  • احتمال إصابة الحميل IV-2 : لتحديد احتمال اصابة هذا الحميل بالمرض، ننجز شبكة التزاوج الخاصة بأبويه (III-3 و III-4) بعد تحديد نمطهما الوراثي :

شبكة تزاوج الفردينIII-3  و III-4

  • إذن فاحتمال إصابة الحميل IV-2 بمرض Huntington هو 1/2 : %50.

شارك الموضوع

نبذة عن الكاتب

أستاذ الثانوي التأهيلي في مادة علوم الحياة والأرض، يزاول التدريس حاليا بالثانوية التأهيلية إبن خلدون بتيط مليل (نيابة مديونة). حاصل على الإجازة في العلوم النباتية بكلية العلوم ابن امسيك، وحاصل كذلك على الماستر المتخصص في البيوتكنولوجيا ومقاربة الجودة بذات الكلية.

باقي فقرات الفصل :

مناقشة الموضوع

44 تعليق في ”دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية“

  1. ارجو ان تضعوا اجابة السؤال 3

    حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للأفراد : III-3 و II-3 و II-6 و II-7 و III-4، ثم حدد احتمال إصابة الحميل III-5 بهذا المرض.

    شكرا على الدرس..

    • سمير أيوبي
      يوم

      تجد الإجابة على السؤال ضمن خانة الحل أسفل الأنشطة للإنجاز.

  2. شكراجزيلا على هذه المجهودات الكبيرة . أود أن أقدم ملاحظة بسيطة لو سمحتم : بعد شجرة النسب من الأحسن في نظري طرح السؤال التالي : كيف ينتقل المرض المدروس عبر الأجيال ؟ حيث يقتضي الجواب على السؤال تحديد هل الحليل المدروس هو سائد أم متنحي في مرحلة أولى ثم تحديد نوع الصبغي الذي يحمل الحليل الممرض المدروس في مرحلة ثانية عوض السؤال : هل الحليل الممرض هو سائد أم متنحي ثم هل هو مرتبط بالجنس ام لا واتمنى لكم الاستمرارية والتوفيق في عملكم

  3. السلام عليكم ورحمة الله ، شكرا اخي سمير مرة اخىرى على هذا الموقع الجذاب واتمنى لكم التوفيق و الاستمرارية . اذا سمحتم لي اريد ان اساهم باقتراح بسيط : بالنسبة للمرض المرتبط بالجنس يمكن اختيا شجرة نسب يكون فيها الرجال فقط هم المصابون لان ذلك يبين ان المورثة مرتبطة بالجنس و يبقى على التلميذ ان يحدد فقط نوع الصبغي الذي يحمل الحليل الممرض X ام Y .

    • شكرا أستاذي على مساهماتك القيمة، سأعمل على إضافة شجرات نسب إضافية فور توفر الوقت الكافي لذلك بإذن الله، باراك الله فيك 🙂

    • إذا وجدنا في شجرة النسب أن هناك فرد مصاب أبواه سليمان فحليل المرض متنحي، أما إذا كان كل فرد مصاب على الأقل أحد أبويه مصاب والمرض متواجد في جميع الأجيال إبتداء من فرد مصاب في إتجاه الأجداد، فالحليل سائد.

  4. السلام عليكم ورحمة الله, إذا كنت تتحدث عن انتقال أمراض وراثية غير مرتيطة بالجنس لماذا يتم ذكر الحليل ْX أو Y ??
    جزاك الله على هذه المساعدة المقدمة من طرف موقعكم

    • لأنه في حالة الأمراض غير المرتبطة بالجنس تكون الحليلات محمولة على الصبغيات الجنسية وليس على الصبغيات الجنسية X أو Y، لهذا لا نتحدث عنها.

  5. إن الأمراض الوراثية تنتقل من جيل إلى جيل سواء كان المرض من الأب او من الأم , إذا كان المرض محمول على الصبغي X أو Yفيكون الذكر إجباريا مصاب لأنه يحمل صبغي واحد X صبغي واحد Y ., اما الانثى إما مصابة في حالة الصبغيين X مصابين , و قد تكون حاملة للمرض و لا يظهر عليها في حالة صبغي واحد X مصاب. مثل مرض الدالتونيزم ( عمى الألوان )
    و هناك امراض وراثية لا تنتقل من جيل إلى جيل و هي الناتجة عن خلل في الغنقسام الخلوي مثل تناذر داون , تيرنر , كلينيفلتر …

  6. نعم هناك أمراض وراثية تنتقل عبر الصبغيات الجسمية ( الصبغيات اللاجنسية ) . مثل الداء السكري فهو محمول على صبغي جسمي
    فلإنسان السليم يحمل 46 صبغي منها 44 صبغي جسمي و معروف ان المولود يرث من أبيه 23 صبغي , 22 منها جسمية و صبغي واحد جنسي , إذا كان ذكر يرث Y و إذا كانت أنثى ترث X , و يرث المولود من أمه 23 صبغي كذلك , 22 صبغي جسمي و صبغي جنسي X سواء كان المولود ذكر أو أنثى

    • عندما يكون المرض متنحي و يحمله أحد الأشخاص مختلفي الاقتران ( بمعنى أنه غير مريض لاكنه يحمل الحليل المتنحي المسؤول عن المرض )
      عموما نحن لا نستعمل رمز ” ناقل للمرض ” فقط يجب أن نتعرف عليه في حالت وجدناه في تمرين ما

  7. استاد بارك الله فيك اولا
    عندي سؤال في شجرة النسب الاولى عند تحديد الحليل هل هو محمول على X او Y لمادا افترضت ان الام مصابة رغم انها سليمة الطريقة الاخيرة

    • hya fach katkoun 3ndna mouwarita dyal chi sifa w kanmtlouha b 2 dyal lhalilat mtchabhin .. par exemple loun dyal farou Gris ila kan lfard moutachabih li9tiran namat lwirathi dyalou ghaykoun GG
      AMa fi halat ila kan mkhtalf l9tiran .. ghaykoun 3ndou matalan Gn wla Gb awla GB hna kayn 2 dyal lhalilat mkhtalfin kangoulou moukhtalif li9tiran

  8. يمكن القول ان المرض متنحي رغم ان كل فرد مصاب يوجد احد من ابويه مصاب على الاقل
    اريد جواب بتعليل من مثال بالشجرة ( اتحدث عن العائلة المصابة بمرض هونتكتون )
    وشكرا جزيلا على المجهود بالتوفيق

    • نفس السؤال ابحث له عن جواب . حيث أنني أنجزت تفسيرات صبغية للتزاوجات واعتبرت أن المرض متنحي فلم أجد ماينفي ذلك الأمر سيان اذا اعتبرت المرض سائد؟

أترك ردا