الشذوذ الصبغي و عواقبه - فضاء علوم الحياة و الأرض

الشذوذ الصبغي و عواقبه

رغم أن عدد الصبغيات تابث عند جميع أفراد النوع، حيث يتوفر الإنسان مثلا على 46 صبغيا، إلا أنه في بعض الحالات، تحدث اختلالات خلال تشكل الأمشاج عند أحد الأبوين، مما يُغيّر عدد الصبغيات في البيضة الناتجة عن الإخصاب، تجعل الشخص المصاب، يعاني من عدة أعراض تؤثر أساسا على نموه الجسمي و العقلي. هذه الشذوذات قد تمس كذلك بنية الصبغيات، حيث يفقد الشخص المصاب قطع صبغية أو تضاف إليه، مما قد يؤثر على صحته.

  • حالة الزيادة أو النقصان في عدد الصبغيات

من بين المتلازمات الأكثر انتشارا، و المرتبطة بشذوذات في عدد الصبغيات، هناك :

  • متلازمة Down : تسمى كذلك بثلاثي الصبغي 21، أو المنغولية، و يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، و وجه ذو تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف. يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، و كذلك من تخلف عقلي.
  • متلازمة Turner : يصيب هذا المرض النساء، حيث يعانين من قصر القامة و ضعف تطور الصفات الجنسية الثانوية، و كذلك العقم. يُلاحظ لديهن كذلك، تشوهات على مستوى المرفقين و العنق.
طفلة مصابة بمتلازمة Down
طفلة مصابة بمتلازمة Downالمصدر
  • متلازمة Klinefelter : يصيب هذا المرض الرجال، حيث يعانون من تأخر عقلي و صغر الخصيتين و العقم، إضافة إلى نمو خفيف للثديين مع اتساع عظم الحوض.

قصد التعرف على سبب هذه المتلازمات، تم إنجاز الخرائط الصبغية لبعض الأفراد المصابين بها، و تمثل الوثيقة التالية، الخرائط المنجزة.

خرائط صبغية لأشخاص يعانون من مجموعة من الأمراض (متلازمات)

ملاحظة الخرائط الصبغية الثلاث :

  • الخريطة الصبغية 1 : متلازمة Down : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد 3 صبغيات رقم 21، بدل صبغيين عند الشخص العادي. إذن، ستكون هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n + 1 = 45 A + XY = 47.
  • الخريطة الصبغية 2 : متلازمة Turner : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد صبغي جنسي واحد، و هو الصبغي الجنسي X. إذن، سيكون هناك نقصان في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n – 1 = 44 A + X = 45.
  • الخريطة الصبغية 3 : متلازمة Klinefelter : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد 3 صبغيات جنسية، عوض صبغيين فقط عند الشخص العادي. إذن، هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n + 1 = 44 A + XXY = 47.
    • يتبين من خلال المعطيات السابقة أن السبب الرئيسي في الإصابة بهذه المتلازمات، هو تغير يمس عدد الصبغيات عند الأشخاص المصابين، و هو أمر مرتبط بطبيعة الأمشاج التي تم إخصابها عند الأبوين.

لمعرفة سبب الخلل في الصيغة الصبغية للأفراد المصابين، نقترح الرسم التفسيري في الوثيقة أسفله، و الذي يوضح مراحل تشكل الأمشاج المؤدية للإصابة بمتلازمة Down (ثلاثي الصبغي 21).

مراحل تشكل الأمشاج غير العادية المسببة لمتلازمة Down : ثلاثي الصبغي 21

تنتج الإصابة بمتلازمة Down، عن زيادة في عدد الصبغيات، و بالضبط الصبغي 21، حيث يتوفر الشخص المصاب على 3 صبغيات عوض 2. هذه الزيادة ناتجة عن عدم افتراق زوج الصبغيات 21 خلال الانقسام الاختزالي، سواء خلال الانقسام المنصف (الحالة الأولى)، أو خلال الانقسام التعادلي (الحالة الثانية). تكون النتيجة تشكل أمشاج تحتوي على صبغيين 21، عند الإخصاب بمشيج عادي، يصبح مجموع الصبغيات 21 يساوي ثلاثة، مما يسبب ظهور أعراض متلازمة Down. يمثل الشكل أسفله، رسما تخطيطيا لإخصاب مشيج غير عادي بمشيج عادي، يسبب الإصابة هذا المرض.

البيضة الناتجة عن إخصاب مشيج غير عادي مع مشيج عادي

رسمين تخطيطيين لمراحل تشكل الأمشاج و الإخصاب المُسببين لمتلازمتي Turner و Klinefelter.

مراحل تشكل الأمشاج غير العادية عند المرأة، و المسببة لمتلازمتي Turner و Klinefelter

البيضات الناتجة عن إخصاب مشيج غير عادي مع مشيج عادي

  • إذن، فسبب الإصابة بمتلازمتي Turner و Klinefelter، هو الإفتراق غير العادي للصبغيات الجنسية خلال تشكل الأمشاج، هذه الأخيرة تكون غير عادية و يُسبب إخصابها، في ظهور هذه الشذوذات عند الخلف.
  • شذوذات مرتبطة بتغير في بنية الصبغيات

ليست كل الشذوذات تتعلق بتغير في عدد الصبغيات، حيث يلاحظ في بعض الأحيان، تغير في بنية الصبغيات. يتم الكشف عن هذه الشذوذات بدراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين و كذلك أفراد عائلاتهم. تمثل الوثيقة أسفله خريطتين صبغيتين لنوعين من الشذوذات المتعلقة ببنية الصبغيات.

خريطتان صبغيتان لشخصين مصابين بشذوذات صبغية

يتبين من خلال الخريطة الأولى (الشخص المصاب بمتلازمة صياح القط)، أن هناك فقدان قطعة من أحد الصبغيين رقم 5، هذا الفقدان يسبب ظهور أعراض هذا المرض، و التي تتجلى في تشوهات جسدية، خاصة على مستوى الحنجرة (مما يفسر تغير صوت المصاب)، إضافة إلى تخلف عقلي حاد.

أما في الخريطة الصبغية الثانية، فنلاحظ غياب أحد الصبغيين رقم 21، الذي ارتبط بأحد الصبغيين رقم 14.

يُفسر المظهر العادي لصاحب الخريطة الصبغية الثانية، بكونه يتوفر على صبغياته كاملة (الذخيرة الوراثية مكتملة)، رغم ارتباط الصبغي 21، بالصبغي 14.

رغم أن مظهر هذا الشخص سليم، إلا أن أمشاجه لن تكون كلها سليمة، لأن بعضها قد يتوفر على الصبغيين المرتبطين 14/21 إضافة إلى الصبغي 21 الآخر، مما قد يسبب بعد الإخصاب زيادة في عدد الصبغيات (الصبغي 21) و بالتالي ظهور خلف يبرز ثلاثة صبغيات 21، أحدها مرتبط بالصبغي 14، فيسمى هذا المرض بثلاثي الصبغي 21 المقنع.

نميز عدة أنواع من الشذوذات الصبغية المتعلقة بتغير بنية الصبغيات، تلخص الوثيقة التالية أهمها :

بعض أنواع الانتقال الصبغي


شارك الموضوع

نبذة عن الكاتب

أستاذ الثانوي التأهيلي في مادة علوم الحياة والأرض، يزاول التدريس حاليا بالثانوية التأهيلية إبن خلدون بتيط مليل (نيابة مديونة). حاصل على الإجازة في العلوم النباتية بكلية العلوم ابن امسيك، وحاصل كذلك على الماستر المتخصص في البيوتكنولوجيا ومقاربة الجودة بذات الكلية.

باقي فقرات الفصل :

مناقشة الموضوع

13 تعليق في ”الشذوذ الصبغي و عواقبه“

  1. اريد ان اسالكم عن موضوع يتعلق بالحالات المنغولية، هل هذا المرض وراثي وفي حالة إصابة احد الإخوة به هل احتمال إنجاب احد الإخوة طفل منغولي يشبه خالهم.

    • هذا المرض، أو الشذوذ غير وراثي، بل هو راجع إلى خلل في إنتاج الأمشاج، خاصة عند المرأة… فكلما إزداد سن المرأة، إزداد إحتمال إنجاب طفل مصاب بثلاثي الصبغي 21.

  2. السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته ، اتمنى لك اخي مزيدا من التألق و التوفيق . بالنسبة لمرضي turner و klinfelter ليست الامشاج الانثوية الشاذة وحدها هي المسؤولة عنهما فقط بل الامشاج الذكرية الشاذة كذاك والتي تحمل اما الصبغيين الجنسيين x وy او لا تحمل اي صبغي جنسي لذا من الافضل اضافة ذلك للرسم المفسر المعني .

  3. اقسم بالله انني لا احمل هم الاستاذ في الثانوية لانني اعرف هذا الموقع الاكثر من رااااااائع الصراحة والله استفدت كثيرا منه شكرا استاذي الحقيقي سمير

أترك ردا